Clinique George A. Jervis

La George A. Jervis Clinic de l'IBR offre des services spécialisés de diagnostic et de consultation pour les enfants, les adolescents et les adultes présentant des déficiences intellectuelles et/ou développementales. L'équipe pluridisciplinaire de la clinique, composée de médecins, de psychologues, d'infirmières et de travailleurs sociaux, effectue des procédures de diagnostic intensives et élabore un plan de traitement pour les personnes atteintes de troubles du développement que les médecins de premier recours n'ont pas été en mesure de diagnostiquer ou de traiter, comme les crises d'épilepsie ou les troubles du comportement. Le personnel mène également des recherches cliniques et dispense une formation visant à améliorer le diagnostic et le traitement des troubles du développement.

Services offerts

• Examen et évaluation neurologiques
• Évaluation, tests et conseils génétiques
• Dépistage précoce et suivi neurodéveloppemental
• Évaluation pédiatrique comportementale du développement
• Évaluation de l'autisme
• Évaluation du syndrome de l'X fragile
• Évaluation de la maladie de Batten
• Consultation pour la gestion des crises incontrôlables
• Évaluations psychiatriques et comportementales, y compris des recommandations de médicaments psychotropes pour les personnes présentant des comportements d'automutilation, d'agressivité et autres comportements difficiles, ou des signes de démence.
• Évaluation psycholinguistique
• Évaluation neuropsychologique
• Tests psychologiques (en combinaison avec l'évaluation diagnostique)
• D'autres tests spécialisés, notamment l'EEG ou l'EEG avec surveillance vidéo, le BAER et l'EMG, la biopsie musculaire et cutanée et les tests biochimiques, moléculaires et cytogénétiques.

Toute personne présentant une déficience intellectuelle ou suspectée d'en avoir une et qui a été vue par un spécialiste qui estime que le patient pourrait bénéficier de nos services nécessitant une évaluation plus approfondie est éligible pour recevoir des services à la Clinique.

Le Batten Disease Center comprend une clinique, des laboratoires de diagnostic et un programme de recherche sur la maladie de Batten.

Services cliniques offerts

• Les évaluations médicales, y compris :
  • Évaluation et conseil génétique
  • Neurologie - Gestion de l'épilepsie
  • Psychiatrie - Examen des médicaments et recommandations
• Services de laboratoire, notamment :
  • Recherche d'inclusions lysosomales par microscopie électronique (pour tous les types de NCL)
  • Test d'activité enzymatique : Activité TPP1 (pour le type Infantile tardif)
  • Test de mutation de l'ADN : Mutation commune CLN3 (pour le type juvénile)

Depuis 1998, le personnel de l'IBR a évalué chaque année plus de 100 patients soupçonnés d'être atteints de la maladie de Batten.

Programme de recherche

La maladie de Batten est un domaine de recherche prioritaire pour les scientifiques et les cliniciens de l'Institut. L'IBR est l'un des rares centres aux États-Unis à effectuer des études cliniques et des recherches complexes (études clinicopathologiques, biochimiques et de génétique moléculaire) sur la maladie de Batten. Grâce au programme de recherche, de nouvelles méthodes de diagnostic et, à terme, de traitement de la maladie de Batten sont mises au point. Les scientifiques de l'IBR ont mis au point le premier test de diagnostic non invasif pour les formes infantiles tardives et juvéniles de ce groupe de troubles.

Registre de la maladie de Batten

L'IBR est le siège du registre des maladies de Batten, qui recueille des données sur tous les cas de NCL aux États-Unis et dans certains pays étrangers. Plus de 1200 patients atteints de la plupart des types de maladie de Batten sont inscrits au registre. Le dépôt de culture cellulaire établi à l'IBR abrite la plus grande collection de fibroblastes et de lignées de cellules lymphocytaires longues provenant de personnes atteintes de la maladie de Batten et de leurs familles aux États-Unis. Ces cellules sont distribuées à des chercheurs des États-Unis et d'autres pays pour étudier la cause de cette maladie et développer des stratégies thérapeutiques potentielles.

Références

Les rendez-vous pour les évaluations au Batten Disease Center de la George A. Jervis Clinic sont fixés en fonction des besoins individuels. Les recommandations au Batten Disease Center sont généralement faites par des médecins, des éducateurs, des travailleurs sociaux et d'autres professionnels qui s'occupent de personnes atteintes ou suspectées d'être atteintes de la maladie de Batten.

Le Fragile X Center est un centre spécialisé de la George A. Jervis Clinic de l'IBR pour les personnes atteintes du syndrome du X fragile et leurs familles. La clinique Jervis est un centre spécialisé de diagnostic et de recherche, qui fournit des services neurologiques, psychiatriques, psychologiques et génétiques aux personnes souffrant de troubles du développement. Le syndrome du X fragile est un domaine de recherche prioritaire pour les scientifiques et les cliniciens de l'Institut.

Services offerts

• Évaluation et conseil génétique
• Tests génétiques et prénataux
• Les évaluations médicales, y compris :
  • Psychiatrie
  • Examen des médicaments et recommandations
  • Pédiatrie comportementale du développement
  • Neurologie
• Les évaluations psychologiques, y compris :
  • Parole et langage
  • Neuropsychologie
  • Soutien comportemental
• D'autres services, notamment :
  • Consultation en matière d'éducation

Évaluations au Centre du X fragile

Les personnes orientées vers le Centre du X fragile sont vues par plusieurs cliniciens afin de compléter l'évaluation complète. Des rendez-vous supplémentaires seront recommandés si nécessaire. Les services seront continus, offrant un continuum de soins tout au long de la vie de la personne. Pendant leur séjour au Centre, les parents recevront des ressources documentaires appropriées et des informations sur le syndrome du X fragile.

Références

Les rendez-vous pour les évaluations au Centre du X fragile de la clinique George A. Jervis sont fixés sur la base des besoins individuels. Les références au Centre du X fragile sont généralement faites par des médecins, des éducateurs, des travailleurs sociaux et d'autres professionnels s'occupant de personnes connues ou suspectées d'être atteintes du syndrome du X fragile.

La clinique Jervis a pour vocation de servir les personnes de l'État de New York souffrant de déficiences développementales, quelle que soit leur capacité de paiement. À l'exception des personnes provenant de prestataires certifiés par l'OPWDD, le remboursement de tout service de diagnostic, clinique ou de laboratoire sera demandé aux organismes suivants :

• La plupart des assureurs tiers
• Famille/tuteur, sur la base d'un tarif dégressif de zéro, ou
• L'individu, par le biais de la facturation directe.
   

La clinique pour nourrissons Jervis est un programme de dépistage précoce et de suivi neurodéveloppemental. En collaboration avec les départements de génétique humaine et de développement infantile de l'IBR et les hôpitaux de Staten Island, elle assure actuellement le dépistage du syndrome du X fragile à la naissance. Le dépistage est effectué après la signature du consentement de la mère du patient. 

Les familles des bébés présentant un risque de problèmes de développement suite au dépistage sont invitées à se rendre à la clinique Jervis pour une première visite, au cours de laquelle un conseil génétique et des tests de confirmation sont effectués. 

Les bébés atteints de la mutation complète ou de la prémutation du syndrome du X fragile sont inscrits à un programme de suivi du développement spécialement conçu pour ces nourrissons. Ils recevront des évaluations d'un spécialiste du développement, des commentaires sur le développement de leur enfant, des suggestions d'activités pour faciliter le développement de leur enfant, une formation parentale et des orientations vers des programmes d'intervention précoce, le cas échéant. 

Le programme est en cours de développement et il est prévu d'impliquer d'autres hôpitaux de New York et d'autres troubles associés aux déficiences développementales.