L'Institut de recherche fondamentale de l'Office pour les personnes atteintes de troubles du développement ( New York State ) collabore à une étude sur les variantes rares associées aux retards de développement et aux déficiences intellectuelles.

L'IBR participe à une étude collaborative qui examine le lien entre les variants de la NAA10 et l'arythmie cardiaque

Le Bureau des personnes ayant une déficience intellectuelle a annoncé aujourd’hui qu’une équipe multi-instituts, dont un médecin-chercheur de l’Institut de recherche fondamentale sur les déficiences intellectuelles (IBR) de l’Office for People with Developmental Disabilities (OPWDD) de New York State l’Office for for People With Developmental Disabilities (OPWDD), a publié une étude sur un lien entre les variantes rares de l' NASA10 arythmie génétique et cardiaque. Les personnes atteintes de ces variants rares présentent des symptômes tels qu'un retard de développement, une déficience intellectuelle et un dysfonctionnement cardiaque.

Poursuivre leurs études antérieures sur les anomalies de la signalisation électrique dans le syndrome d'Ogden et un autre syndrome causé par un NASA10 variante, l'équipe de recherche a étudié la signalisation électrique de deux personnes atteintes de ces syndromes afin de déterminer si elles présentaient une arythmie cardiaque. L'équipe a découvert que ces personnes présentaient ce que l'on appelle le syndrome du QT long, un trouble de la signalisation cardiaque qui peut provoquer des battements cardiaques rapides et chaotiques. Les chercheurs ont ensuite mené des expériences testant l'efficacité de plusieurs médicaments dans le traitement de cette arythmie et ont découvert qu'ils étaient efficaces.

Cette étude permet de mieux comprendre le lien entre NASA10 variants et arythmie cardiaque. Il permettra de faciliter le développement de nouveaux outils pour le traitement du syndrome du QT long causé par NASA10 variantes.

« Ces résultats nous aident à approfondir nos connaissances sur les effets des variants génétiques liés aux troubles du développement et sur la manière dont nous pouvons traiter ces effets », a déclaré Kerri E. Neifeld, commissaire de l'OPWDD. « Chaque avancée nous permet d'améliorer notre capacité à aider les gens à mener une vie plus saine et plus épanouissante. »

Les résultats de l'étude ont été publiés dans l'article intitulé »Étude du syndrome du QT long causé par des variants génétiques de la NAA à l'aide de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients10», dans la prestigieuse revue Circulation.

Le psychiatre chercheur de l'IBR, Gholson J. Lyon, MD, PhD, en collaboration avec des scientifiques de l'université de Stanford, du laboratoire de Cold Spring Harbor, de l'université Vanderbilt, de la City University de New York et de l'université médicale de Guangzhou, en Chine, a mené l'étude. Le premier auteur de l'étude publiée est Nadjet Belbachir, PhD, et les co-auteurs correspondants sont Joseph C. Wu, MD, PhD, et Ning Ma, PhD, tous affiliés actuellement ou précédemment à l'université de Stanford.

Cette étude a été financée en partie par l'OPWDD, les National Institutes of Health, la Fondation Leducq, l'American Heart Association et le Tobacco-Related Disease Research Program.

A propos de l'OPWDD et de l'IBR :
L'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) est l'organe de recherche de l'Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) de l'État de New York. L'IBR fournit également des services cliniques et mène des programmes éducatifs. L'OPWDD est chargé de coordonner les services destinés aux New-Yorkais souffrant de déficiences développementales, notamment de déficiences intellectuelles, d'infirmité motrice cérébrale, du syndrome de Down, de troubles du spectre autistique, du syndrome de Prader-Willi et d'autres déficiences neurologiques.

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