L'Institut de recherche fondamentale de l'Office de l'État de New York pour les personnes souffrant de troubles du développement (New York State Office for People With Developmental Disabilities) fait état d'une augmentation des complications périnatales dans le syndrome KBG.

Staten Island, NY - Le New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) a annoncé aujourd'hui la publication des résultats d'une étude sur le syndrome KBG, une maladie génétique rare, menée par des scientifiques de l'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR).

Le syndrome KBG est causé par des mutations génétiques et peut se caractériser, entre autres, par une déficience intellectuelle, un retard de développement, des crises d'épilepsie, des traits faciaux particuliers et des problèmes de comportement.

Pour en savoir plus sur la relation entre les mutations génétiques à l'origine du syndrome KBG et le développement humain, les chercheurs ont étudié les résultats prénataux, à la naissance et postnataux (périnataux) de 42 enfants atteints du syndrome KBG. Ils ont comparé la prévalence des conséquences périnatales chez les enfants atteints du syndrome KBG avec la prévalence dans la population générale. Les chercheurs ont constaté des complications chez les enfants atteints du syndrome KBG : 45,2 % sont nés par césarienne, 33,3 % présentaient une malformation cardiaque congénitale, 23,8 % sont nés prématurément, 23,8 % ont été admis en unité de soins intensifs néonatals, 14,3 % étaient petits pour l'âge gestationnel et 14,3 % de leurs familles avaient des antécédents de fausses couches. Ces taux étaient plus élevés que dans la population générale.

Ces résultats documentent davantage les caractéristiques du syndrome KBG pendant les périodes prénatale et néonatale. Une meilleure compréhension de ces caractéristiques est nécessaire pour développer des méthodes de dépistage et de diagnostic prénatal et néonatal du syndrome KBG plus précises et plus précoces, ainsi que pour traiter les personnes atteintes de ce syndrome.

"Cette étude nous permet de mieux comprendre le syndrome KBG, une maladie rare ", a déclaré Kerri Neifeld, commissaire de l'OPWDD. "Nous espérons qu'il contribuera à améliorer le diagnostic et à aider les familles et le personnel de santé à prendre soin des nourrissons et des enfants atteints du syndrome KBG.  

L'équipe de recherche, dirigée par le généticien et psychiatre Gholson Lyon, MD, PhD, de l'IBR de l'OPWDD, comprenait ses collègues Ola Kierzkowska, Kathleen Sarino, Drake Carter, Lily Guo et Elaine Marchi, MS, du département de génétique humaine. Ces études ont été financées en partie par l'OPWDD, la KBG Syndrome Foundation et plusieurs familles ayant connu le syndrome KBG. Ces résultats ont été publiés dans l'article "Documentation and prevalence of prenatal and neonatal outcomes in a cohort of individuals with KBG syndrome", dans l'American Journal of Human Genetics Part A .

À propos de l’OPWDD et de l’IBR : L’Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement (IBR) est l’organe de recherche du Bureau New York State pour les personnes ayant une déficience intellectuelle (OPWDD). L’IBR fournit également des services cliniques et mène des programmes éducatifs. L’OPWDD est responsable de la coordination des services pour les New Yorkers ayant une déficience intellectuelle, y compris la déficience intellectuelle, la paralysie cérébrale, le syndrome de Down, les troubles du spectre autistique, le syndrome de Prader-Willi et d’autres déficiences neurologiques.