Le rapport de l’IBR a été publié par la National Organization for Rare Disorders, une organisation de défense des patients de premier plan
Le Bureau New York State pour les personnes ayant une déficience intellectuelle (OPWDD) a annoncé la publication d’un rapport sur le syndrome d’Ogden, une maladie rare, par des cliniciens de la clinique George A. Jervis de l’Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement (IBR).
Le syndrome d’Ogden est un syndrome génétique rare avec un spectre large et variable de caractéristiques, y compris la présence d’affections telles qu’une structure faciale peu commune, des malformations cardiaques congénitales, des convulsions, des arythmies cardiaques, une déficience intellectuelle, un retard de la parole et des étapes motrices et un trouble du spectre autistique. Le syndrome est une maladie génétique liée à l’X causée par des variantes du gène NAA10.
Le rapport sur le syndrome d’Ogden a été publié dans la base de données sur les maladies rares de l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD). NORD défend les intérêts des 30 millions d’Américains atteints d’une maladie rare, définie comme des maladies touchant 200personnes,000 ou moins aux États-Unis, et constitue une ressource très appréciée des familles, des soignants, des chercheurs, des professionnels de la santé, des responsables des politiques publiques et des membres des médias.
Le rapport fournit une introduction complète au syndrome d’Ogden, y compris ses signes et symptômes, ses causes, les populations touchées, les troubles présentant des symptômes similaires, le diagnostic, les thérapies standard, les essais et études cliniques, les références, les programmes et les ressources.
Les auteurs du rapport sont le généticien et psychiatre Gholson Lyon, MD, PhD, qui a été le premier à identifier le syndrome, et le conseiller en génétique Ruhi Shah, MS, CGC.
« Nous espérons que la publication de ce rapport sur le site Web très réputé de NORD pour les maladies rares aidera à mieux comprendre le syndrome d’Ogden », a déclaré Kerri E. Neifeld, commissaire de l’OPWDD. « Les informations contenues dans le rapport seront une ressource précieuse pour les familles et le personnel de santé afin de soutenir les personnes atteintes du syndrome d’Ogden. »
Les études du Dr Lyon sur le syndrome d’Ogden, dont certaines des conclusions sont décrites dans le rapport NORD, ont été financées en partie par l’OPWDD et les National Institutes of Health.
A propos de l'OPWDD et de l'IBR :
L'Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (IBR) est l'organe de recherche de l'Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) de l'État de New York. L'IBR fournit également des services cliniques et mène des programmes éducatifs. L'OPWDD est chargé de coordonner les services destinés aux New-Yorkais souffrant de déficiences développementales, notamment de déficiences intellectuelles, d'infirmité motrice cérébrale, du syndrome de Down, de troubles du spectre autistique, du syndrome de Prader-Willi et d'autres déficiences neurologiques.