Staten Island, N.Y. — 2septembre 2026 Le New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD) a annoncé aujourd’hui la publication des résultats d’une équipe de chercheurs, dont des chercheurs de l’Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement (IBR) de l’OPWDD, selon lesquels les filles d’âge préscolaire présentant une prémutation de l’X fragile sont plus susceptibles d’avoir des problèmes de sommeil cliniquement significatifs rapportés par les parents que les filles sans prémutation. La relation entre le sommeil et la santé mentale semble également différer chez les enfants présentant une prémutation de l’X fragile.
Une prémutation de l’X fragile (PM) est une variation du gène FMR1 dans laquelle la séquence d’ADN CGG est répétée entre 55et200 fois. Les individus présentant plus de 200 récidives présentent le syndrome de l’X fragile, la cause génétique la plus courante d’un handicap intellectuel. Bien qu’une prémutation ne provoque pas le syndrome de l’X fragile, les personnes présentant une prémutation présentent un risque accru de plusieurs affections (insuffisance ovarienne primaire associée à l’X fragile à l’âge adulte, qui affecte les ovaires des femmes ; syndrome de tremblement/ataxie associé à l’X fragile, qui peut provoquer des tremblements et des problèmes de coordination ; et troubles neuropsychiatriques associés à l’X fragile, incluant l’anxiété clinique, la dépression et le TDAH). On estime qu’environ un million d’individus aux États-Unis portent une prémutation de l’X fragile.
L’équipe était dirigée par des chercheurs de l’IBR, dont Nicole D. Tortora, MS ; Anne Glicksman, MS ; Tiffany McGuire, MS ; et Tatyana Adayev, PhD. D’autres organisations impliquées dans l’étude étaient RTI International, Research Triangle Park, NC ; Emory University, Atlanta, GA ; et Queens College et The Graduate Center de la City University of New York, Queens, NY. Cette étude est la première à examiner le sommeil et la santé mentale dans une cohorte non référencée d’enfants présentant une prémutation, identifiés principalement par des tests prénataux ou des études familiales plutôt que par des préoccupations développementales ou comportementales. Ce modèle réduit les biais en faveur des enfants plus gravement affectés et fournit des données plus représentatives de la population.
Pour mener l’étude, les chercheurs ont utilisé des questionnaires remplis par les parents afin d’évaluer le sommeil ainsi que le fonctionnement émotionnel et comportemental dans deux groupes d’enfants : 324 enfants d’âge préscolaire (âgés de 3à5 ans) et une cohorte longitudinale de 128 enfants suivis de 3à7 jusqu’à 8–13 ans. Parmi les filles d’âge préscolaire, 26% de celles atteintes d’une prémutation de l’X fragile présentaient des troubles cliniquement significatifs du sommeil comparés à 9% des filles sans prémutation — soit près de trois fois les probabilités. Aucune différence significative n’a été observée chez les garçons. Des troubles du sommeil plus importants étaient associés à une augmentation des symptômes de dépression et d’anxiété.
Ils ont également constaté que la taille des répétitions CGG influençait les résultats liés au sommeil selon le sexe. Chez les garçons atteints d’une PM, l’effet des troubles du sommeil sur la dépression a atteint un pic à des répétitions moyennes (environ 70 répétitions CGG). Chez les filles avec une PM, le lien entre le sommeil et l’anxiété s’est renforcé à mesure que la taille répétée augmentait. La taille des répétitions CGG n’a pas prédit indépendamment les résultats mais a modifié la relation entre les troubles du sommeil et la santé mentale.
Ces résultats constituent une base importante pour de futures études intégrant des évaluations neurodéveloppementales directes et cliniques d’enfants atteints de prémutation de l’X fragile. Ces résultats soulignent la nécessité d’un suivi plus proactif et cohérent des enfants présentant une prémutation de l’X fragile à la petite enfance, période où l’intervention peut avoir l’impact le plus significatif. Les résultats des chercheurs ont été publiés dans l’article « Parental report-based assessment of sleep problems and mental health in an unreferral cohort of children with a fragile X premutation », publié dans la revue Frontiers in Molecular Neuroscience.
« Cette recherche reflète l’engagement de l’OPWDD, non seulement à fournir des services de haute qualité, mais aussi à faire progresser la compréhension par le domaine des conditions sous-jacentes qui affectent les personnes que nous soutenons », a déclaré Willow Baer, commissaire de l’OPWDD. « En identifiant tôt les troubles du sommeil et de la santé mentale, nous pouvons aider à garantir que les familles soutenant un enfant atteint d’une prémutation de l’X fragile reçoivent les conseils et le soutien appropriés lorsque cela est le plus efficace. »
« Ces résultats montrent à quel point il est important que les études regardent au-delà des enfants déjà détectés pour des préoccupations », a déclaré le Dr Jill Pettinger, commissaire adjointe aux services à l’échelle de l’État à l’OPWDD. « Comme les enfants étudiés n’avaient pas été identifiés par orientation clinique, nous voyons une image plus précise de l’interaction entre le sommeil et la santé mentale dans la population plus large d’enfants présentant une prémutation. »
Cette étude a été financée par les National Institutes of Health, le National Institute of Child Health and Human Development. Soutenu en partie par des fonds de l’OPWDD.
À propos de l’OPWDD et de l’IBR :L’Institut de Recherche Fondamentale sur les Troubles du Développement (IBR) est le bras de recherche de l' New York State Office for People With Developmental Disabilities (OPWDD). L’IBR fournit également des services cliniques et propose des programmes éducatifs. L’OPWDD est responsable de la coordination des services pour les New Yorkers présentant des troubles du développement, y compris les handicaps intellectuels, la paralysie cérébrale, la trisomie 21, les troubles du spectre autistique, le syndrome de Prader-Willi et d’autres troubles neurologiques.
